Амілоїдоз: діагностика, лікування, прогноз

Діагностика амілоїдозу

Допоміжні дослідження.

1. Лабораторні дослідження: протеїнурія (найчастіший перший симптом; проявляється при AA-, AL-амиоидозе і деяких рідкісних сімейних формах), підвищена концентрація креатиніну в сироватці, підвищена активність холестатичних ферментів у сироватці (при AL-амілоїдозі), моноклональні білки або вільні легкі ланцюги в сироватці або в сечі (у 90% хворих з AL-амілоїдозом).
2. Гістологічне дослідження: найчастіше проводять біопсію підшкірної жирової клітковини черевної стінки; діагностичний алгоритм включає дослідження біоптату з фарбуванням конго червоним і вивчення препарату під зеленим подвійним лучепреломлением в поляризационном мікроскопі.
3. Імуногістохімічне дослідження: з метою визначення типу амілоїдозу.

Діагностичні критерії

Діагноз встановлюють на підставі клінічної картини і результату гістологічного та імуногістохімічного дослідження. У разі підозри на амілоїдоз незважаючи на негативний результат біопсії підшкірної жирової клітковини → виконайте біопсію іншого органу, напр., нирки або печінки.

Лікування амілоїдозу

1. Лікування основного захворювання при вторинному амілоїдозі.

2. Лікування амілоїдозу:

• зниження синтезу прекурсорных білків амілоїдних фібрил → протизапальна та імуносупресивна терапія (ефективність не підтверджена);
• гальмування накопичення амілоїду → колхіцин п/о 0,5-1 мг/сут в якості монотерапії (при низькій ШОЕ, низької концентрації СРБ в сироватці і відсутності клінічних симптомів амілоїдозу) або в комбінації з циклофосфамідом (при симптоматичному амілоїдозі);
• Ортотопічна трансплантація печінки при сімейному ATTR-амілоїдозі.

2. Лікування амілоїдозу:

• зниження синтезу прекурсорных білків амілоїдних фібрил → протизапальна та імуносупресивна терапія (ефективність не підтверджена);
• гальмування накопичення амілоїду → колхіцин п/о 0,5-1 мг/сут в якості монотерапії (при низькій ШОЕ, низької концентрації СРБ в сироватці і відсутності клінічних симптомів амілоїдозу) або в комбінації з циклофосфамідом (при симптоматичному амілоїдозі);
• Ортотопічна трансплантація печінки при сімейному ATTR-амілоїдозі.